모야모야병 완치하려면? 모야모야병 증상·유전 치료까지 총정리

11월 15일  경기 수원시에서 모야모야병을 앓던 16세 소년 A군이 뇌출혈로 응급실을 찾았다가 적절한 치료를 제때 받지 못해 사망한 사건이 발생했습니다.

 

이 사건은 국내 응급 의료체계의 한계를 적나라하게 보여주며, 모야모야병과 같은 중증 희귀질환 환자들이 겪는 어려움을 부각시켰습니다.

 

 

모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 주요 동맥이 점차 좁아지거나 막히면서 대뇌에 충분한 혈액과 산소가 공급되지 못하는 희귀 질환입니다.

 

이름은 뇌 혈관의 모습이 담배 연기가 피어오르는 모양과 비슷하다고 하여 일본어로 ‘모야모야(뿌옇다)’라는 단어에서 유래했습니다.

 

이 질환은 주로 10세 전후의 소아와 40~50대의 성인에서 상대적으로 많이 발견되며, 동아시아 국가에서 발생 빈도가 높습니다.

 

 

모야모야병의 원인과 역학

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요인이 영향을 미칠 가능성이 제기되고 있습니다.

 

▶유전적 요인: 가족력에 의해 발생할 가능성이 있으며, 일부 유전자 변이가 관련 있는 것으로 보입니다.

 

특히, 동아시아에서 발생률이 높아 특정 유전자군과의 연관성이 연구되고 있습니다.

 

▶환경적 요인: 감염, 염증, 면역 체계 이상 등이 발병에 영향을 줄 수 있다는 의견도 있습니다.

 

▶연령 및 성별: 소아와 중년층에서 발병률이 높으며, 여성이 남성보다 더 많이 발병하는 경향이 있습니다.

 

모야모야병에 대한 더 자세한 정보가 필요하시면 아래 질병관리청 희귀 질환 헬프라인 홈페이지에서 확인하실 수 있습니다. 

 

https://helpline.kdca.go.kr

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모야모야병 증상과 진단

모야모야병은 초기 증상이 경미하거나 간과되기 쉬워 진단이 늦어질 수 있습니다.

 

증상은 병의 진행 상황에 따라 다양하게 나타납니다.

 

1)주요 증상

 

▶뇌혈류 감소로 인한 두통, 어지러움

 

▶편마비, 말이 어눌해짐(언어장애)

 

▶시력 저하 및 시야 이상

 

▶심한 경우 뇌경색 또는 뇌출혈 발생

 

 

2) 진단 방법

 

▶MRI: 뇌 혈관 상태를 파악하는 데 가장 일반적으로 사용

 

▶MRA(자기공명혈관조영술): 혈관 폐쇄 정도 확인

 

▶혈관조영술(DSA): 모야모야병 특유의 혈관망을 확인

 

▶뇌파검사: 뇌 손상의 영향을 측정

 

모야모야병에 대한 더 구체적인 정보를 확인하고 싶으시다면, 아래와 같은 홈페이지를 방문하시는 것도 추천드립니다.

 

 

분당서울대학교 병원 홈페이지 > 건강상식 메뉴 에서 모야모야병과 수술 후 예후에 관한 추가정보를 확인하실 수 있습니다.  

 

서울아산병원 홈페이지에서도 모야모야 모야모야병에 대한 설명, 증상, 진단, 치료방법에 대한 정보를 확인할 수 있습니다.

 

서울 아산병원의 홈페이지의 경우 다양한 환자사례와 함께 상세한 설명히 제공됩니다.

 

 

치료와 관리, 완치가능성은?

모야모야병은 완치가 어렵지만, 적절한 치료와 관리를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 유지할 수 있습니다.

 

1)비수술적 치료

 

▶약물 치료: 뇌졸중 예방을 위해 항응고제나 항혈소판제를 투여

 

▶증상 관리: 두통이나 발작 증상을 조절하기 위한 대증 치료

 

1)수술적 치료

 

▶혈류를 개선하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

 

직접 혈관 우회술: 막힌 혈관을 대신해 새로운 혈관을 연결

 

간접 혈관 우회술: 시간이 지나면서 자연스럽게 새로운 혈관이 자라게 함

 

▶수술 후 환자의 80% 이상에서 혈류가 개선되는 것으로 보고되었습니다.

 

2)관리 및 재활

 

▶정기적인 혈류 상태 확인

 

▶뇌졸중 후유증을 줄이기 위한 물리치료, 작업치료 병행

 

모야모야병은 희귀질환으로 일반인들에게 생소하지만, 적절한 관리와 치료를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 개선할 수 있습니다.

 

그러나 A군 사건은 모야모야병 환자와 같은 중증 희귀질환자들이 긴급 상황에서 직면하는 어려움을 보여줍니다.

 

이에 대해 우리 모두가 의료 체계와 정책의 문제점을 인식하고, 개선을 요구해야 할 것입니다.

 

 

특히, 뇌혈관 질환과 관련된 증상이 나타날 경우 즉시 의료기관을 방문하는 것이 중요하며, 질환을 앓고 있는 환자와 가족은 정기적인 관리와 신속한 대응 체계를 마련해야 합니다.

 

모야모야병과 같은 질환에 대한 대중의 이해와 관심은 희귀질환 환자들이 더 나은 의료 환경을 누릴 수 있는 첫걸음이 될 것입니다.